臨床上時常會遇到這種情況：患者對某些藥不敏感，需要不停調(diào)整換藥。比如，單憑醫(yī)生的臨床經(jīng)驗，高血壓患者平均需要試3.8種藥，才能真正找到敏感度高的藥物。這不但是極大的經(jīng)濟浪費，對患者身體也有損傷。

　　難道沒有辦法一次就用對、用準？“通過基因測序技術，可以知道某一個患者具體對什么藥物敏感，選擇敏感高的藥物進行精準治療，這是心血管疾病防治的新契機。”在2015長城／五洲心臟病學會議前夕，北京市心肺血管疾病研究所副所長、北京安貞醫(yī)院院長助理杜杰接受尋醫(yī)問藥網(wǎng)編輯采訪時表示。

　　心血管疾病屬復雜疾病，發(fā)病機制尚不明確，“癥結(jié)”難以找準，僅針對臨床表征的治療模式，難以取得突破性進展。精準醫(yī)學以基因組學、測序和大數(shù)據(jù)等技術為基礎，則可從分子層面解開這一難題，以輔助精確診斷并指導個體化用藥。

　　杜杰介紹，精準醫(yī)學在心血管疾病領域的應用，目前以心肌病的研究最為靠前，已知約有50%的患者是可以通過基因檢測找到致病基因，從而進行明確的診斷。

　　在用藥上，可為抗凝治療“加分”。臨床上，房顫患者、接受支架手術的患者等需要持續(xù)服用波立維進行抗凝治療，而一旦患者對該藥不敏感，吃了無效，就非�？赡茉俅涡纬裳�栓，造成心肌梗死。事先檢測患者對藥物的抵抗性、敏感性則大有助益。

　　正因為技術先進，加之現(xiàn)在費用一般老百姓也能承受，以測序為平臺的精準醫(yī)學研究可說“火爆”異常。但不管是在“圍觀”的也好，還是在“追求”的也好，大家容易忽略最重要的事：研究的目的！

　　為什么要抓著精準醫(yī)學這棵“救命草”？杜杰認為，是因為臨床表征和病根對不上，治得不對路了，所以要找根源。

　　測序做了就找到病根了嗎？也并不是這樣！

　　“如果沒有人能準確解讀，測序結(jié)果就好比天書，毫無意義。”杜杰強調(diào)，“精準醫(yī)學目前最大的麻煩，就是缺乏專業(yè)的遺傳學家，把疾病的臨床癥狀和患者的基因檢測結(jié)果對應分析，找出病理機制，指導臨床拿出解決方案。”

　　也就是說，測序結(jié)果的解讀，首先，不是簡單的基因編碼“翻譯”，而是要與患者的病理表現(xiàn)兩者結(jié)合。因此，杜杰認為，由專業(yè)的醫(yī)療結(jié)構(gòu)來做精準醫(yī)學研究是最合適的，測序也應是患者提出要求。

　　其次，要準確理解大數(shù)據(jù)和個性化。同一種疾病，每個人的基因數(shù)據(jù)和表型都不盡相同，而個體的基因數(shù)據(jù)龐大，僅以一百個G來計量，檢測10000人的基因，即便是超算的速度也須一個禮拜，數(shù)據(jù)非常大。

　　“但是這10000人中，找出有30個人在某一個點上表現(xiàn)出異于常人而又相同的突變，這才是大數(shù)據(jù)的正確解讀。”杜杰介紹說。

　　所以，個體化不等于要差異化，精準醫(yī)學也不是想象中的要實現(xiàn)“一人一方”，療效才是最終目的。

　　專家簡介：

　　杜杰，北京市心肺血管疾病研究所副所長、北京安貞醫(yī)院院長助理，教授、博士生導師。主要從事心血管、高血壓發(fā)生及其危害、腫瘤等方面的研究。

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