“罕見病孤兒藥的研發(fā)是全球性問題。由于罕見病發(fā)病人群少，導(dǎo)致孤兒藥價格普遍偏高，多數(shù)罕見病未被納入醫(yī)保報銷范圍，這也使罕見病患者整體就醫(yī)水平較低。對待罕見病，一方面需要政府出臺政策大力扶持，另一方面需要全社會的關(guān)愛與努力，把‘以人為本’真正落到實處。”北京大學(xué)藥學(xué)院藥事管理與臨床藥學(xué)系主任史錄文接受尋醫(yī)問藥網(wǎng)編輯采訪時說。

　　加快罕見病立法   推動“孤兒藥”研發(fā)

　　由于罕見病患病率較低，罕見病用藥商業(yè)利潤較少，孤兒藥研發(fā)長期以來被醫(yī)藥企業(yè)等機構(gòu)忽視。早在1983年，美國就專門制定了孤兒藥法案，隨后，歐盟、澳大利亞、日本、韓國等相繼制定了孤兒藥法案、鼓勵政策，對孤兒藥在審批通道、減稅、市場獨占期等方面都提供了優(yōu)惠政策，大大促進了孤兒藥的研發(fā)。

　　中國最早有關(guān)罕見病的醫(yī)學(xué)法規(guī)是1999年出版的《藥品注冊管理辦法》中提到罕見病和治療罕見病新藥，但并未對“罕見病”概念進行明確界定。2007年新版《藥品注冊管理辦法》中對罕見病臨床試驗和審批有兩條優(yōu)惠措施，但依然未給出罕見病的具體定義或范圍。

　　史錄文說：“在世界范圍內(nèi)，我認為就罕見病而言，沒有一個統(tǒng)一的界定，大多數(shù)國家按照兩個原則界定。一是罕見病的發(fā)病率；二是從經(jīng)濟的角度去看待罕見病。從國家的角度，政府如何針對罕見病立法，采取什么措施顯得至關(guān)重要，如果沒有法律作為背景，任何工作推動起來可能都比較困難。我認為，在很長一段時間內(nèi)，或者說只要人類社會在發(fā)展，罕見病就會永遠存在。”

　　繞開“發(fā)病率多少” 嘗試清單制界定

　　史錄文認為，對于罕見病我們不要總糾結(jié)于“發(fā)病率多少”這個概念，而是要深刻地認識到：罕見病本身就是正常人所攜帶的基因發(fā)生了突變，一旦罕見病的問題解決了，對健康人將會有更大的好處；作為健康人，我們不僅不應(yīng)歧視罕見病患者，反而應(yīng)當發(fā)自肺腑的尊重他們，因為是他們承擔(dān)了基因突變的風(fēng)險；作為健康人，我們更需要重視基礎(chǔ)科學(xué)研究，時刻提防自己（后代）的基因發(fā)生“突變”成為罕見。

　　史錄文表示，從解決問題的角度出發(fā)，可以對罕見病實行清單制管理。由國家制定相應(yīng)的政策，包括報銷政策、救助機制等，對罕見病患者提供救助。對于已經(jīng)具有明確診斷和治療方法的罕見病，可以列出一份清單來予以切實幫助。今后也應(yīng)當繞開患病率概念，發(fā)現(xiàn)一種，納入一種，不用總陷在“沒有定義就不知道怎么做”的惡性循環(huán)中。

　　設(shè)立孤兒藥緊急通道 成立專門管理部門

　　史錄文認為，人類發(fā)現(xiàn)的罕見病并不是很多，完全可以設(shè)立孤兒藥的進口緊急通道。例如，科學(xué)家在做科研的時候，某些進口藥品就是通過特殊渠道購進的，針對少數(shù)罕見病患者，國家應(yīng)該設(shè)立這樣的通道，讓這些藥品優(yōu)先服務(wù)于罕見病患者，為這些急需的藥品打開緊急通道供患者使用，這也是服務(wù)罕見病的一種方式。就跟做科研一樣，把它放進來也無傷大雅，不會破壞國家進口稅的政策。

　　此外，“需要是還可以成立專門的管理部門或者協(xié)調(diào)小組，把方方面面的機制都協(xié)調(diào)起來。”史錄文強調(diào)，“在面對罕見病時，把診斷方法、報銷體系、救助機制都整合起來，吸引更多的社會民間組織都來關(guān)注”。只有這樣才能夠把罕見病，以及孤兒藥的問題解決的更快一些，不至于各個部門之間有存在限制，耽誤對罕見病患者的救治。

　　鼓勵創(chuàng)新，科技引領(lǐng)

　　研發(fā)方面，史錄文說：“應(yīng)該積極鼓勵罕見病基礎(chǔ)研究及相關(guān)創(chuàng)新藥品的研發(fā)。尤其是今年，科技計劃把罕見病、孤兒藥的研究作為重點去推進，這些方面都是未來我們期待有所突破的地方。真正解決罕見病的問題，關(guān)注罕見病群體，從科學(xué)角度研發(fā)出治療罕見病的藥品，或者使用其它的科學(xué)手段來治療罕見病，需要全社會共同的努力。”

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