人類(lèi)已知約7000種罕見(jiàn)病，包括科學(xué)家、醫(yī)生等對(duì)它們的了解都還較少。全球有效治療藥物不到5%，中國(guó)已經(jīng)上市的孤兒藥不到100種（有罕見(jiàn)病適應(yīng)癥的是92種），絕大多數(shù)罕見(jiàn)病患者都面臨無(wú)藥可醫(yī)。“這是最壞的時(shí)代！”在第四屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇上，罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方如是說(shuō)。

　　罕見(jiàn)病的單病種五花八門(mén)，“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“月亮孩子”（白化癥）、“不食人間煙火的孩子”（苯丙酮尿癥）……聽(tīng)上很浪漫，但很多患者自己都記不住病名。

　　“根據(jù)我們梳理出來(lái)的百科數(shù)據(jù)，6930種罕見(jiàn)病，沒(méi)有人能記住這么多特殊的名詞，國(guó)家也不可能給每一種病制定一個(gè)具體、特殊的政策。我們要做的就是普及一個(gè)大的罕見(jiàn)病概念，讓所有人記住‘罕見(jiàn)病’這一總名稱而非具體病名。”黃如方接受尋醫(yī)問(wèn)藥網(wǎng)編輯采訪時(shí)表示，只要?dú)w屬于罕見(jiàn)病，那么患者就應(yīng)該享有罕見(jiàn)病統(tǒng)一的政策。

　　經(jīng)過(guò)黃如方團(tuán)隊(duì)的努力，越來(lái)越多的人知道了罕見(jiàn)病概念，但中國(guó)卻沒(méi)有國(guó)家層面的罕見(jiàn)病定義。“沒(méi)有定義，猶如一個(gè)人沒(méi)有戶口一樣，做任何事都沒(méi)有依據(jù)和身份。”黃如方告訴小編，這樣一來(lái)，也就沒(méi)有一個(gè)確定的責(zé)任機(jī)構(gòu)，這在很大程度上限制了罕見(jiàn)病科研、治療、藥物市場(chǎng)準(zhǔn)入及醫(yī)療保障等其他相關(guān)政策的制定。

　　所以，我國(guó)目前幾乎沒(méi)有針對(duì)罕見(jiàn)病的醫(yī)學(xué)科研基金，沒(méi)有完備的罕見(jiàn)病用藥市場(chǎng)準(zhǔn)入激勵(lì)機(jī)制，沒(méi)有全國(guó)性罕見(jiàn)病醫(yī)療保障。

　　雖然就單病種發(fā)病率來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病都是罕見(jiàn)的。但黃如方表示，“其實(shí)每個(gè)人都可能是罕見(jiàn)病基因的攜帶者，而且中國(guó)至少有上千萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者，群體很龐大，罕見(jiàn)病總體并不罕見(jiàn)。”而對(duì)照罕見(jiàn)病缺醫(yī)少藥的現(xiàn)實(shí)，他時(shí)常憂心如焚。

　　據(jù)了解，相關(guān)部門(mén)在不斷簡(jiǎn)化“孤兒藥”的審批流程，常規(guī)藥物審批達(dá)5-8年，但如果是認(rèn)定的孤兒藥，能夠加快審批，可能一兩年就能用上了。但黃如方表示“具體的實(shí)施細(xì)則沒(méi)有，停留在個(gè)案政策上”。所以，制定特定的孤兒藥審批制度迫在眉睫。

　　此外，在審批后的臨床試驗(yàn)階段，在臨床數(shù)據(jù)和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)不夠的情況下，他認(rèn)為“孤兒藥”可以作為一種突破性藥物使用。還要把中國(guó)的病人罕見(jiàn)病患者加入全世界的臨床多中心實(shí)驗(yàn)，以縮短FDA的認(rèn)證時(shí)間。

　　然而，要從根本上解決罕見(jiàn)病問(wèn)題，正如段濤教授所言，中國(guó)首先必須有一個(gè)強(qiáng)大的NGO，就是患者組織。美國(guó)有上千家相關(guān)組織，中國(guó)只有60多家，而且這些本就不多的組織還面臨資金缺乏的現(xiàn)實(shí)考驗(yàn)。

　　“國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病的投入是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，沒(méi)有應(yīng)有的力量和支持，我們想做更多的事，但‘拳’打不出來(lái)。”黃如方表示，就目前罕見(jiàn)病發(fā)展中心正在做的百科工作而言，大家都清楚這項(xiàng)工作的重要性，但沒(méi)有人支持。

　　因此，黃如方的團(tuán)隊(duì)只能自食其力，不斷奔走組建病人組織去幫助自己的群體，“現(xiàn)在很多病友發(fā)現(xiàn)疾病后，沒(méi)有相互之間的聯(lián)系和支持，我們希望做這樣一個(gè)橋梁，去做孵化支持。”黃如方說(shuō)。但困難重重，一是罕見(jiàn)病組織缺乏專業(yè)的支持與指導(dǎo)，專業(yè)服務(wù)能力非常弱；二是組織成員大多是罕見(jiàn)病患者，因?yàn)樯眢w原因，在服務(wù)工作中做到一半就支持不下去而被迫退出。

　　“罕見(jiàn)病問(wèn)題絕不是依靠一個(gè)人、一個(gè)醫(yī)生、一個(gè)組織、一個(gè)部門(mén)所能解決的，它必須依賴不同利益相關(guān)方的協(xié)作。”黃如方鄭重指出。

　　所幸的是，罕見(jiàn)病患者迎來(lái)了“最好的時(shí)代”。“醫(yī)方、患方、患者服務(wù)組織、醫(yī)藥企業(yè)、基因測(cè)序機(jī)構(gòu)、政策制定部門(mén)正在緊密合作著；精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的熱潮下，基因檢測(cè)技術(shù)得到飛速發(fā)展和應(yīng)用，將有效提高患者的診斷率，縮短確診時(shí)間和降低確診成本。所以，我更認(rèn)為這是最好的時(shí)代。”黃如方欣慰地表示，團(tuán)結(jié)力量，讓罕見(jiàn)病不再罕見(jiàn)。

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